南方醫科大學廣東省人民醫院導師:陳志紅

發布時間:2021-11-20 編輯:考研派小莉 推薦訪問:
南方醫科大學廣東省人民醫院導師:陳志紅

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南方醫科大學廣東省人民醫院導師:陳志紅 正文

[導師姓名]
陳志紅

[所屬院校]
南方醫科大學

[基本信息]
導師姓名:陳志紅
性別:
人氣指數:561
所屬院校:南方醫科大學
所屬院系:廣東省人民醫院
職稱:副主任醫師
導師類型:碩導
招生專業:兒科學
研究領域:小兒癲癇的基因學發病機制研究



[通訊方式]
電子郵件:[email protected]

[個人簡述]
從事兒科將近二十年,一直致力于兒童癲癇分子遺傳學研究,科研基礎豐富,已發表研究成果論文二十余篇,以第一作者發表SCI 期刊論文數篇。近五年內以第一負責人主持國家自然青年基金、廣東省科技項目基金及廣東省醫學科研基金等多項課題,對難治性癲癇、兒童熱性驚厥等小兒神經疾病開展了一系列系統的研究,為探明疾病的分子學遺傳機制提供了很好的理論基礎。對小兒神經系統疾病如癲癇、腦炎、腦癱、神經肌肉病等積累了較豐富的臨床經驗。長期專注于兒童癲癇遺傳學基因組學研究,熟練掌握基因測序技術和方法,有序地開展難治性癲癇綜合癥、兒童熱性驚厥等癲癇家系研究,并取得了較豐厚的科學成果。
對常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇(ADNFLE)人群進行深入家系調查,在國內首次報道本病的家系遺傳特征。在國內外首次報道一個四代發病大家系的CaBP4基因發現G155D突變,推測此基因突變可能造成CaBP4 蛋白功能異常,使之對鈣通道調控異常,細胞內鈣離子濃度異常,神經元興奮性增高從而引致ADNFLE。此研究結果為ADNFLE 的發病機制提供新的理論依據,為疾病的早期診斷、治療、預后評估及新藥物開發提供科學依據,具有深遠意義。
另外,在國內首次發現了病灶多變的家族性部分性癲癇家系,并報道了其臨床特征。在全面性癲癇熱性驚厥附加癥(GEFS)的SCN1A、GABRG2基因突變篩查中,證實GEFS具有明顯遺傳異質性,并新發現兩個SNP,豐富了SNP的數據庫,為癲癇易感多態位點的研究提供了候選位點。以上為難治性癲癇及癲癇綜合征的診斷與治療以及新的抗癇藥物開發提供了重要線索。
同時,對癲癇病兒童建立數據庫,完善收集家系發病資料,長期跟蹤隨訪,積極提供癲癇病兒童學習和生活質量。積極應用神經影像學、新型抗癲癇藥物治療及推廣生酮飲食治療等先進技術和方法,不斷推動兒童癲癇的有效診治。

[科研工作]


[教育背景]
南方醫科大學

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